Síndrome de McCune-Albright. Reporte de un caso
El Síndrome de McCune-Albright (SMA) es una rara entidad que se caracteriza por displasia fibrosa ósea poliostótica, lesiones cutáneas hiperpigmentadas y endocrinopatías, la más frecuente es la pubertad precoz y sobre todo en niñas. Presentamos el caso de una paciente de sexo femenino de 5 años de edad, que se interna por fractura patológica del fémur derecho, constatándose lesiones líticas en fémur contralateral, pelvis, tórax y calota; manchas café con leche en regiones del tórax anterior, perineal y dorsolumbar; Tanner 2 mamario y púbico, con antecedente de sangrado vaginal en 2 oportunidades 1 mes antes; y con Rx de muñeca izquierda compatible con edad ósea de 9 años; además de microadenoma hipofisiario. El SMA resulta de mutaciones esporádicas somáticas postcigóticas en el gen que codifica la subunidad α de la proteína Gs (GNAS1). Esta proteína actúa en la transducción de señales mediante la unión a la adenil-ciclasa productora de adenosín monofosfato cíclico (AMPc). Es importante conocer esta asociación de signos a fin de obtener un diagnóstico precoz y manejo adecuado.
| Main Authors: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
Sociedad Paraguaya de Pediatría
2014
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| Online Access: | http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1683-98032014000200007 |
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| Summary: | El Síndrome de McCune-Albright (SMA) es una rara entidad que se caracteriza por displasia fibrosa ósea poliostótica, lesiones cutáneas hiperpigmentadas y endocrinopatías, la más frecuente es la pubertad precoz y sobre todo en niñas. Presentamos el caso de una paciente de sexo femenino de 5 años de edad, que se interna por fractura patológica del fémur derecho, constatándose lesiones líticas en fémur contralateral, pelvis, tórax y calota; manchas café con leche en regiones del tórax anterior, perineal y dorsolumbar; Tanner 2 mamario y púbico, con antecedente de sangrado vaginal en 2 oportunidades 1 mes antes; y con Rx de muñeca izquierda compatible con edad ósea de 9 años; además de microadenoma hipofisiario. El SMA resulta de mutaciones esporádicas somáticas postcigóticas en el gen que codifica la subunidad α de la proteína Gs (GNAS1). Esta proteína actúa en la transducción de señales mediante la unión a la adenil-ciclasa productora de adenosín monofosfato cíclico (AMPc). Es importante conocer esta asociación de signos a fin de obtener un diagnóstico precoz y manejo adecuado. |
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