Monosomía 11 q compatible con síndrome de Jacobsen. Reporte de caso
Se reporta el caso de una niña de 13 días de vida, con una deleción distal del brazo largo del cromosoma 11, nacida de madre portadora de un cromosoma marcador y de una inversión pericéntrica de la heterocromatina del cromosoma 9, la cual también se hallaba presente en la propósita. El cariotipo de la niña resultó 46,XX, del(11)(q24 -11qter), inv 9qh.La madre de la niña, con fenotipo normal, presentó un cariotipo 46,XX/47,XX+mar, inv9qh. El cariotipo del padre de la propósita fue normal. En este reporte destacamos la importancia de realizar el diagnóstico cromosómico en niños portadores de múltiples malformaciones y también la de efectuar el análisis cromosómico a los padres para el pronóstico del caso y asesoramiento genético de la pareja.
| Main Authors: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud
2006
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| Online Access: | http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1812-95282006000100010 |
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