Albinismo
El albinismo es una enfermedad rara constituida por un grupo de alteraciones genéticas del sistema del pigmento melanina que pueden afectar a la piel, folículos pilosos y ojos. Presentamos un paciente varón de 45 años de edad con antecedentes de consanguinidad que presenta desde su nacimiento síntomas y signos en piel, cabello y ojos propios del albinismo oculocutáneo, con un hermano mayor con el mismo fenotipo. Recientemente se ha confirmado su diagnóstico con el albino-chip. El paciente precisa un seguimiento y controles periódicos por oftalmólogo y dermatólogo, así como seguir unas medidas profilácticas de por vida. Actualmente en España no existe una unidad de referencia para albinismo.
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| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria
2013
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| Online Access: | http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-695X2013000200007 |
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