Síndrome de Steinert neonatal: distrofia miotónica tipo 1 congénita
El síndrome de Steinert neonatal es una forma severa de distrofia miotónica, caracterizado por hipotonía muscular, dificultades para la alimentación y debilidad de los músculos respiratorios, presentes desde el nacimiento; se hereda en forma autosómica dominante y está causado por la mutación de un gen llamado proteinquinasa de distrofia miotónica (DMPK) localizado a nivel cromosómico 19q locus 13.2, con expansión repetitiva específica de trinucléotidos citosina-timina-guanina (CTG). Este es un caso de distrofia miotónica congénita en una recién nacida con hipotonía neonatal severa, diplejía facial, problema para la alimentación, dificultad respiratoria y parálisis diafragmática que requirió asistencia ventilatoria con desenlace fatal por insuficiencia respiratoria y muerte al mes de edad. Caso ilustrativo de recién nacido hipotónico donde se enfatizan los criterios clínicos de síndrome Steinert a edad neonatal y su diagnóstico diferencial.
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
Sociedad Uruguaya de Pediatría
2009
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| Online Access: | http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492009000100007 |
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