Caracterización clínica, epidemiológica y genética de pacientes con atrofia muscular espinal: serie de 26 pacientes pediátricos
RESUMEN Introducción: La Atrofia Muscular Espinal 5q (AME 5q) es la forma más frecuente de atrofia muscular espinal y está relacionada con la mutación del gen SMN1. Se clasifica en 4 tipos según la edad de presentación y el máximo logro motor alcanzado. Objetivo: Describir las características clínicas, epidemiológicas y genéticas de pacientes pediátricos con AME 5q evaluados en el servicio de Neurología del Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñu. Materiales y Métodos: Estudio observacional, descriptivo, retrospectivo, transversal. Fueron incluidos pacientes con diagnóstico de AME del Servicio de Neurología del Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñu, desde julio 2013 a julio 2017. Variables: datos demográficos, síntomas, clasificación, estudio genético, complicaciones y evolución. Se utilizó estadística descriptiva. El comité de ética de investigación liberó el consentimiento informado. Resultados: Se incluyeron 26 pacientes con diagnóstico de AME 5q. El 57,5%(15/26) fueron del sexo masculino. Consultaron por: no camina (19,2%), dificultad respiratoria y escaso movimiento (19,2%). Tipos de AME 5q: I 15/26 (57,7%), II 8/26 (30,7%) y III 3/26 (11,5%). Mediana de edad de diagnóstico clínico y genético: 6 meses y 7,5 meses respectivamente. La alteración genética fue delección homocigota en exones 7 y 8 del gen SMN1. Complicaciones más frecuentes: respiratorias, nutricionales y osteoarticulares. Casi todos recibieron fisioterapia motora y respiratoria más soporte nutricional. Ninguno recibió tratamiento específico modificador. Fallecieron 12/15 de AME tipo I. La mediana de edad de fallecimiento fue 8 meses. Conclusión: se encontró un patrón clínico, epidemiológico y genético clásico, con diagnóstico clínico y genético tardíos.
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
Sociedad Paraguaya de Pediatría
2021
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| Online Access: | http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1683-98032021000100044 |
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