Síndrome de Alport
El síndrome de Alport (SA) es una enfermedad hereditaria de las membranas basales, debida a mutaciones en la colágena tipo IV. Clínicamente se caracteriza por nefropatía hereditaria progresiva, comúnmente asociada a sordera sensorial y/o lesiones oculares y, en ocasiones, leiomiomatosis. Constituye de 1-2% de las causas de enfermedad renal terminal en Europa y aproximadamente 3% en la población pediátrica americana. Existen tres formas genéticas de SA: 1. Ligado al cromosoma X, debido a mutaciones en el gen COL4A5. Esta forma se presenta en aproximadamente 80-85% de los pacientes. 2. Autosómico recesivo, debido a mutaciones en ambos alelos (homocigotos) de los genes COL4A3 ó COL4A4, ubicado en el cromosoma 2q35-37. Se presenta aproximadamente en 15% de las familias. 3. Autosómico dominante, debido a una mutación heterocigota de los genes COL4A3 ó COL4A4. Se presenta aproximadamente en 5% de las familias. La evolución depende del género y de factores genéticos. Se expone la fisiopatología de la enfermedad desde el punto de vista genético y bioquímico, así como las manifestaciones clínicas e histopatológicas, estrategias de diagnóstico y las opciones terapéuticas.
| Main Authors: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
Instituto Nacional de Salud, Hospital Infantil de México Federico Gómez
2008
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| Online Access: | http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462008000500002 |
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