Dificuldades no diagnóstico laboratorial das hemoglobinopatias

Há vários tipos de hemoglobinopatias que são caracterizados por variantes das hemoglobinas anormais (ex: Hb S, Hb C, Hb Instáveis,etc) e por talassemias (ex: tal. alfa, tal. beta, tal.beta/delta,etc) As hemoglobinopatias são consideradas como uma das doenças genéticas mais comuns em todo o mundo, com prevalência de portadores heterozigotos de seus principais tipos em aproximadamente 5% da população mundial. Devido à heterogenidade clínica e genética dessas alterações genéticas é fundamental estabelecer a investigação laboratorial das diferentes formas de hemoglobinas variantes e de talassemias. Este artigo apresenta as principais dificuldades laboratoriais que envolvem a complexidade molecular das hemoglobinopatias.

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Bibliographic Details
Main Authors: Naoum,Paulo Cesar, Bonini-Domingos,Claudia R.
Format: Digital revista
Language:Portuguese
Published: Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular 2007
Online Access:http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842007000300007
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