Análisis de la presencia de mutaciones por pérdida de heterocigocidad de 1p/19q en tumores cerebrales de estirpe glial

Objetivos. Analizar en tumores cerebrales, fundamentalmente de estirpe neuro-epitelial, la existencia de mutaciones en los cromosomas 1p y 19q por la técnica de análisis de la pérdida de heterocigocidad (LOH). Un primer objetivo implícito fue poner a punto la técnica del análisis. Método. Hemos investigado la existencia de mutaciones en 3 alelos seleccionados del cromosoma 1p y en 2 alelos del 19q de distintos tumores cerebrales de estirpe glial intervenidos de manera consecutiva en nuestro Centro desde Octubre de 2004 a Marzo de 2006. La metodología empleada ha sido la detección en ADN tumoral de tejido en fresco y en sangre del paciente del marcaje por PCR de amplificados y electroforesis analizando la pérdida de heterocigocidad de microsatélites, repeticiones de dinucleótidos, situados en D1S508, D1S2734, D1S199, D19S412 y D19S219. Resultados. Hemos incluido en esta primera fase de estudio un total de 45 muestras de pacientes intervenidos de tumores cerebrales supratentoriales de estirpe neuroepitelial y que incluyen: 29 glioblastomas, 1 gliosarcoma, 7 astrocitomas grado II, 1 oligoastrocitoma, 3 oligodendrogliomas, 1 oligodendroglioma anaplásico, 1 xantoastrocitoma, 1 tumor neuroepitelial disembrioplásico y 1 astrocitoma pilocítico. La presencia de mutación la hemos considerado cuando el índice alélico (T1/T2)/(N1/N2) era inferior a 0.8. Por estirpe histológica destaca la presencia de mutación en un 80% de tumores oligodendrogliales, 14% de glioblastomas y 14% de astrocitomas fibrilares grado II. Conclusiones. La técnica de análisis de LOH en 1p/19q es factible de realizar en centros que dispongan de técnicas de estudios genético-moleculares, con un alto índice de fiabilidad. De su resultado se desprende qué pacientes se pueden beneficiar del tratamiento con alquilantes añadiendo, a la terapia quirúrgica y/o radioterápica en uso hasta la fecha, una posibilidad de tratamiento con alto porcentaje de respuestas.

Bibliographic Details

Main Authors:	Gil-Salú,J.L., Nieto,A., Rodríguez-Gutiérrez,J.F., Almarcha,J.
Format:	Digital revista
Language:	Spanish / Castilian
Published:	Sociedad Española de Neurocirugía 2007
Online Access:	http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-14732007000400001
Tags:	Add Tag No Tags, Be the first to tag this record!