Neuropatía óptica por déficit de biotinidasa
Caso clínico: Varón de 12 años de edad que presenta disminución de la agudeza visual (0,1 en ambos ojos). Antecedentes personales: hipoacusia neurosensorial (implante coclear), asma, dermatitis y alopecia. Es diagnosticado de neuropatía retrobulbar, iniciándose tratamiento con corticoides i.v., sin apreciarse mejoría. El estudio de metabolopatías congénitas demuestra un déficit de biotinidasa, observándose una rápida mejoría clínica y al iniciar el tratamiento con biotina. Discusión: Ante un cuadro de neuropatía óptica en un niño hay que descartar el déficit de biotinidasa, ya que la biotina es el único tratamiento que consigue una mejoría clínica.
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|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
Sociedad Española de Oftalmología
2004
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| Online Access: | http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-66912004000800007 |
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