Diagnóstico molecular in útero de distrofia muscular de Duchenne
Objetivo: Identificar el estado de portadora de mujeres gestantes con historia familiar de distrofia muscular tipo Duchenne mediante análisis molecular indirecto y diagnosticar si sus fetos varones estaban afectados o no con esta enfermedad Métodos: Se analizaron 9 muestras de DNA correspondientes a 3 gestantes, 2 fetos, 2 cónyuges, 1 varón afectado y 1 varón sano. A través de la reacción en cadena de la polimerasa, se amplificaron secuencias de los polimorfismos de repeticiones cortas en tandem (STRs) de los intrones 44, 45, 49, 50, y 3´DYS del gen de la distrofina; Ambiente: Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia (UGM-LUZ). Resultados: se pudieron elaborar los haplotipos respectivos en las personas clave de la familia afectada, que permitieron identificar en las 3 gestantes al cromosoma X portador de la mutación responsable de esta enfermedad, logrando diagnosticar 1 feto varón afectado con distrofia muscular tipo Duchenne y 1 feto femenino no portadora. Conclusion: Las nuevas técnicas diagnósticas a nivel molecular en gestantes con enfermedades hereditarias permiten el diagnóstico in útero de enfermedades genéticas.
| Autores principales: | , , , , , |
|---|---|
| Formato: | Digital revista |
| Idioma: | Spanish / Castilian |
| Publicado: |
Sociedad de Obstetricia y Ginecología de Venezuela
2008
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| Acceso en línea: | http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0048-77322008000400004 |
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