Rearreglo cromosómico complejo en preescolar con trastorno del neurodesarrollo, múltiples dismorfias y cardiopatía congénita
Resumen: Introducción: los rearreglos cromosómicos complejos (RCC) son alteraciones que involucran más de dos puntos de ruptura que modifican la estructura cromosómica, los cuales se pueden asociar a variantes en el número de copias; en estas últimas se incluye a duplicaciones, deleciones, inversiones y traslocaciones, localizadas en diferentes regiones genómicas. Caso clínico: paciente femenino en quien desde las primeras etapas de su vida se identificó retraso en el neurodesarrollo y malformaciones congénitas, por lo que fue evaluada en diferentes hospitales. Para la edad de cinco años, se determina trastorno motor y del lenguaje, discapacidad intelectual, microcefalia, facies dismórficas, defecto septal atrial y atrofia córtico-subcortical. Por medio del servicio de genética se solicita cariotipo y microarreglo cromosómico, el cual detecta un RCC conformado por dos microduplicaciones subteloméricas localizadas en 7p22.3 y 17q25.3 aunadas a una microdeleción subtelomérica localizada en 18p11.32-18p11.31. Conclusiones: los pacientes con RCC pueden presentar diversas alteraciones congénitas, incluyendo retraso en el neurodesarrollo. Un enfoque integral, con la participación de diferentes especialistas como médicos de primer contacto y genetistas, puede ayudar a establecer diagnóstico y a brindar una atención personalizada.
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
Sociedad Mexicana de Pediatría A.C.
2022
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| Online Access: | http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0035-00522022000200072 |
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