Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: relato de caso
A distrofia muscular de Emery-Dreifuss é uma forma de distrofia muscular freqüentemente associada a contraturas articulares e defeitos de condução cardíaca, que pode ser causada pela deficiência da proteína emerina na membrana nuclear interna das fibras musculares. Descrevemos o caso de um homem de 19 anos com diminuição de força muscular, hipotrofia nas cinturas escapular e pélvica, disfagia, contraturas articulares em cotovelos e tornozelos, apresentando história familiar compatível com herança ligada ao cromossomo X. A investigação mostrou creatinaquinase sérica elevada, eletrocardiograma com bloqueio atrioventricular de primeiro grau e bloqueio de ramo direito, eletroneuromiografia normal, biópsia muscular com alterações miopáticas e a análise por imuno-histoquímica mostrou deficiência de emerina. São discutidas as manifestações clínicas e genéticas, alterações laboratoriais e eletroneuromiográficas, bem como, a importância do estudo do padrão de herança no aconselhamento genético destas famílias.
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
2006
|
| Online Access: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2006000200027 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|