Deficiência muscular de carnitina: relato de 8 casos com estudo clínico, eletromiográfico, histoquímico e bioquímico muscular
São relatados os casos de 8 pacientes, sendo 7 do sexo masculino, cuja idade variou entre 5 dias e 64 anos. Sete pacientes apresentavam diminuição da força muscular e todos apresentavam, nas biópsias musculares, acúmulo de lipídios. Os sintomas iniciaram nos primeiros dias de vida em três pacientes, na infância em dois, na idade adulta em dois; um dos casos apresentava-se assinto-mático aos 64 anos de idade (heterozigoto?). Em graus variáveis os pacientes apresentavam dificuldades na deglutição, hipotonia, atrofia muscular, dificuldades na mastigação, parestesias em membros inferiores, hepatomegalia e esplenome-galia. Cinco casos tinham história familiar e um relatava recorrências dos sintomas. Todos apresentavam aumento dos enzimas séricos, principalmente da creatinoquinase. A eletromiografia foi compatível a envolvimento muscular primário em um caso, desenervação em dois e neuromiopático em dois, não tendo sido realizada em três casos. Na biópsia muscular, em todos os casos, além do acúmulo de lipídios, ocorriam: componente de desenervação em 4, miopa-tia crônica em 4, atrofia de fibras do tipo II em um. Em dois casos, as alterações histológicas eram sugestivas de atrofia espinhal infantil. Um dos casos, possivelmente pertencente à forma sistêmica de deficiência de carnitina, possuía importante envolvimento miocárdico, vindo a falecer. São discutidos aspectos clínicos, metabólicos e terapêuticos das deficiências musculares de carnitina.
Main Authors: | Werneck,Lineu Cesar, Di Mauro,Salvatore |
---|---|
Format: | Digital revista |
Language: | Portuguese |
Published: |
Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
1985
|
Online Access: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1985000300007 |
Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
Similar Items
-
Miopatia por deficiência de carnitina-palmitil-transferase: relato de 2 casos com dosagens enzimáticas no tecido muscular
by: Werneck,Lineu Cesar, et al.
Published: (1983) -
Paraplegia espastica familiar com amiotrofia: estudo clinico, eletromiografico, histoquimico e microdissecção
by: Werneck,Lineu Cesar, et al.
Published: (1979) -
Hipertrofia muscular em desenervaçao: relato de dois casos com estudo histoquímico e histométrico dos músculos normais e hipertróficos
by: Werneck,Lineu Cesar, et al.
Published: (1984) -
Distrofina na diferenciação das distrofias de duchenne e becker estudo imuno-histoquímico comparado com o estádio clínico, enzimas séricas e biópsia muscular
by: Werneck,Lineu Cesar, et al.
Published: (1990) -
Diferenciação precoce entre distrofia muscular de duchenne e de becker estudo clínico, laboratorial, eletrofisiológico, histoquímico e imuno-histoquímico de 138 casos: clinical, laboratory, electrophysiologic, histochemical and immunohistochemical study of 138 cases
by: Werneck,Lineu C., et al.
Published: (1992)