Síndrome de Ataxia-Telangiectasia

A ataxia-telangiectasia, doença de Mme. Louis-Bar, é caracterizada pela associação de ataxia cerebelar progressiva, em geral com início na primeira infância, telangiectasas óculo-cutâneas, movimentos coreoatetósicos, tendência a infecções repetidas do sistema respiratório, retardo estaturo-ponderal, demenciação. São mais ou menos freqüentes os tumores do sistema reticuloendotelial. A doença é geralmente familiar, transmitida por genes recessivos, autossômicos, não ligados ao sexo. A alteração bioquímica mais encontrada consiste na diminuição ou ausência completa da fração A das gamaglobulinas, bem como na perturbação das reações de hipersensibilidade retardada. Os AA. relatam o estudo clínico, biológico e pneumencefalográfico de uma criança de 3 anos de idade, apresentando essa enfermidade desde os 18 meses de vida, sem antecedentes familiares.

Bibliographic Details

Main Authors:	Silva,Amauri Batista da, Moraes,Aílton Antonio de, Medeiros,J. E. Gonçalves de, Almir Pires,F., Zerlotti Filho,E.
Format:	Digital revista
Language:	Portuguese
Published:	Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO 1971
Online Access:	http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1971000200011
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