Discordância de apresentação da doença celíaca em gêmeos monozigóticos
CONTEXTO: A doença celíaca é uma enteropatia autoimune causada pela sensibilidade ao glúten em indivíduos geneticamente predispostos. Apesar da característica genética da doença, estudos demonstram discordância de 30% na sua apresentação em gêmeos monozigóticos. OBJETIVO: Apresentar dois pares de gêmeos monozigóticos, comprovados por estudos genéticos, discordantes para apresentação da doença celíaca. MÉTODO: Os pacientes foram acompanhados no Serviço de Gastroenterologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais desde 1990, sendo submetidos a exames clínicos periódicos, biopsias intestinais e sorologia para anticorpos IgG e IgA antigliadina, determinados pela técnica de ELISA (ensaio imunoenzimático), e anticorpos classe IgA antiendomísio, determinados pela técnica de imunofluorescência indireta. Estudos genéticos foram realizados através da técnica de amplificação por PCR e posterior tipagem de loci de microssatélites do tipo STR (short tandem repeats). RESULTADOS: Em cada par de gêmeos, apenas um apresentou doença celíaca até o momento, mostrando que, apesar do genótipo idêntico, este não foi o único determinante para a expressão da doença. CONCLUSÃO: Outros fatores, ambientais e genéticos, parecem contribuir para determinação da doença.
| Main Authors: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
Instituto Brasileiro de Estudos e Pesquisas de Gastroenterologia e Outras Especialidades - IBEPEGE.
2010
|
| Online Access: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-28032010000100010 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|