Mutações no gene MYOC/TIGR em urna população brasileira com glaucoma juvenil e glaucoma primário de ângulo aberto
RESUMO Objetivo: Avaliar a freqüência e o tipo de mutação no gene “trabecular meshwork-induced glucocorticoid response protein” (MYOC/TIGR) entre pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) e glaucoma juvenil de ângulo aberto (GJAA). Métodos: DNA genômico foi extraído a partir de sangue periférico de pacientes com GPAA e GJAA. Posteriormente foram realizados PCR e SSCP para identificar possíveis mutações no gene MYOC/TIGR, os quais foram confirmados por meio de análise por sequenciamento. Resultados: Foram estudados dezenove pacientes com GJAA. Oito pacientes (42%) apresentaram uma mutação de ponto no codon 433 (exon 3), ocasionando a substituição de uma cisteína (TGT) por uma arginina (CGT). Entre os pacientes com GPAA (n = 52), foram encontrados dois (3,8%) com mutação no gene MYOC/TIGR. Um deles mostrou uma mutação de ponto no aminoácido 368, substituindo uma glutamina por um codon de terminação e o outro paciente apresentou a mesma mutação observada nos pacientes com GJAA. Conclusão: Identifícou-se uma nova mutação no gene MYOC/ TIGR em pacientes brasileiros com GPAA e GJAA. A ocorrência de mutações no gene MYOC/TIGR em 42% dos pacientes com GJAA assim como em 3,8% dos pacientes com GPAA poderia ser maior, uma vez que o gene não foi estudado em sua totalidade (apenas 400 pb do exon 3).
| Main Authors: | , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
Conselho Brasileiro de Oftalmologia
1998
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| Online Access: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27491998000600690 |
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