A inclusão de novas técnicas de análise citogenética aperfeiçoou o diagnóstico cromossômico da síndrome de Turner

OBJETIVO: Avaliar o efeito do aprimoramento da análise cromossômica sobre os achados citogenéticos de pacientes com síndrome de Turner (ST). MÉTODOS: Estudo retrospectivo dos resultados de cariótipo de 260 pacientes com ST, com análise das técnicas de bandamento, número de células avaliadas e pesquisa de sequências de cromossomo Y. Segundo o cariótipo, dividiu-se em 45,X; mosaicismo cromossômico sem Y; aberrações estruturais de cromossomos sexuais com ou sem mosaicismo; mosaicismo com cromossomo Y. RESULTADOS: O cariótipo 45,X foi o mais frequente (108), seguido de aberrações estruturais (88) e mosaicismo (58 sem Y e 6 com Y). A introdução de técnicas de bandamento e o aumento do número de células analisadas resultaram em redução progressiva de pacientes 45,X e aumento de aberrações estruturais. O estudo de sequências de cromossomo Y foi feito em 96 casos e foi positivo em 10. CONCLUSÕES: O aperfeiçoamento da análise cromossômica ao longo do tempo modificou o perfil citogenético da ST.

Bibliographic Details

Main Authors:	Barros,Beatriz Amstalden, Maciel-Guerra,Andréa Trevas, De Mello,Maricilda Palandi, Coeli,Fernanda Borchers, Carvalho,Annelise Barreto de, Viguetti-Campos,Nilma, Assumpção,Juliana de Godoy, Marques-de-Faria,Antonia Paula, Lemos-Marini,Sofia Helena Valente de, Guerra-Junior,Gil
Format:	Digital revista
Language:	Portuguese
Published:	Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia 2009
Online Access:	http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302009000900010
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