Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa materna en Costa Rica
La deficiencia aislada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa es un desorden autosómico recesivo del catabolismo de leucina con gran variabilidad fenotípica. Es uno de los errores innatos del metabolismo más común, con una incidencia de hasta 1:36.000 neonatos. Mujeres que presentan esta condición han sido identificadas únicamente luego de que las muestras de tamizaje neonatal de sus hijos sanos presentaran resultados anormales. La deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa materna debe tomarse en cuenta al evaluar un resultado positivo de 3-OH-isovalerilcarnitina en tamizaje neonatal. Además, se debe valorar si es necesario brindar seguimiento clínico periódico a los niños diagnosticados con déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa en Costa Rica, pues está documentado que la mayoría de estos pacientes permanecen asintomáticos.
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica
2014
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| Online Access: | http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0001-60022014000400007 |
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