Anormalidades cromosómicas asociadas a cardiopatias congénitas
El presente trabajo se realizó en pacientes del Hospital Roosevelt del área de Pediatría, en la unidad de Cardiología Pediátrica, los cuales fueron diagnosticados con Cardiopatía de tipo Congénita por medio de ecocardiograma y se relacionaron con los resultados de Cariotipo de alto bandeo entre Enero 2008 y Enero 2010. Se tomaron en cuenta 40 pacientes diagnosticados con cardiopatía congénita dentro de este hospital de 0 a 12 meses de edad, de ambos sexos. Se documentó un total de 22 cariotipos anormales, representando un 55% de morbilidad, se detectó que la anomalía cromosómica más frecuente fue trisomía 21 asociada al síndrome de Down en un 86% del total de casos anormales. Se documentó además un paciente con un marcador cromosómico el cual tenia el diagnóstico de síndrome de velocardiofacial. Por los resultados se determina correlación directa entre las cardiopatías congénitas y la anomalía cromosómica en un 55%, demostrándose que la trisomía 21 fue la más frecuente. Deberá llevarse a cabo estudios específicos para investigar áreas de marcadores cromosómicos que se relacionen al desarrollo de anomalías cardiacas.
| Main Author: | |
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| Format: | Thesis biblioteca |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Subjects: | 616 Enfermedades, |
| Online Access: | http://www.repositorio.usac.edu.gt/257/1/05_8851.pdf |
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