Presentación clínica, diagnóstico y evolución a largo plazo en 29 pacientes con enfermedad de Wilson

Objetivo: analizar las características clínicas, el tratamiento y evolución de los pacientes diagnosticados de enfermedad de Wilson (EW) en la región de Murcia. Pacientes y método: se realizó un análisis retrospectivo de las historias clínicas de los 29 pacientes (edad media &plusmn; DE, 20,3 &plusmn; 13,4 años) con EW diagnosticados en los últimos 16 años. Resultados: el motivo de consulta más frecuente fue el descubrimiento de transaminasas elevadas, en casi la mitad de los pacientes, seguido de temblor o distonía en el 17% respectivamente. El anillo de Kayser-Fleischer se objetivó en 17 de los 29 (58,6%) pacientes (100% de los pacientes con afectación neurológica pura y en el 35,3% de los pacientes con clínica hepática pura; p < 0,001). Los niveles de cobre total en sangre y no unido a ceruloplamina, así como los niveles de cupruria fueron significativamente superiores en los pacientes con síntomas neurológicos y en aquellos con cirrosis hepática, en el momento del diagnóstico. Con D-penicilamina o trientina permanecieron estables o mejoraron durante el periodo de seguimiento 18 pacientes (62%), mientras que 11 pacientes (38%) empeoraron. Diez pacientes fueron sometidos a trasplante hepático. Conclusiones: en nuestra región, los pacientes con EW fueron diagnosticados en edades jóvenes y en la mayoría de casos por enfermedad predominantemente hepática. Los pacientes con enfermedad neurológica o con cirrosis hepática tuvieron cifras más elevadas de cobre libre no unido a ceruloplasmina y de cupruria. La enfermedad evolucionó favorablemente en todos los pacientes excepto en aquellos que fueron diagnosticados con enfermedad hepática o neurológica avanzada.

Bibliographic Details

Main Authors:	Rodrigo Agudo,J. L., Valdés Mas,M., Vargas Acosta,A. M., Ortiz Sánchez,M. L., Gil del Castillo,M. L., Carballo Álvarez,L. F., Pons Miñano,J. A.
Format:	Digital revista
Language:	Spanish / Castilian
Published:	Sociedad Española de Patología Digestiva 2008
Online Access:	http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082008000800002
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