Análise das regiões subteloméricas em 1180 doentes com atraso mental por FISH e MLPA

O atraso mental (AM) ou défice cognitivo é uma doença crónica com repercussões familiares e socioeconómicas que atinge cerca de 3% da população em geral. As alterações das regiões subteloméricas (RSt) são uma das principais causas de AM, associado ou não a anomalias múltiplas, e estudos publicados revelam que esses rearranjos contribuem para 3-16% de AM idiopático. Na unidade de Citogenética do Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, INSA, no Porto, entre 2000 e 2010, analisaram-se as RSt em 1180 indivíduos nos quais se excluíram as patologias mais frequentes mediante a realização dos estudos genéticos protocolados para investigação de AM/Atraso de desenvolvimento psicomotor (ADPM) cujos cariótipos, com um padrão mínimo de 550 bandas, eram normais. As indicações clínicas para o estudo incluíram AM ou ADPM, com ou sem dismorfias. Até 2007, a análise de cromossomas metafásicos foi feita pela técnica de FISH. Depois, foi aplicada a técnica de MLPA e as alterações detetadas confirmadas por FISH. Dos 1180 indivíduos, 60 (5,1%) apresentaram alterações nas regiões subteloméricas. A análise familiar de 48 casos com anomalias permitiu concluir que em 28 (2,4%) as alterações eram responsáveis pelo fenótipo clínico e em 20 casos (1,7%) eram polimorfismos, sem significado patológico, pois foram herdados de pais fenotipicamente normais. Não foi possível a realização de estudos familiares em 12 casos (1,0%) e os resultados consideraram-se inconclusivos. Os resultados deste estudo foram comparados com os descritos na literatura e realçam as vantagens e desvantagens das técnicas FISH e MLPA na caracterização das RSt que, quando modificadas, podem causar atraso mental.

Bibliographic Details

Main Authors:	Freitas,Manuela Mota, Silva,Maria da Luz Fonseca e, Ribeiro,Joana, Teles,Natália Oliva, Candeias,Cristina, Bronze-da-Rocha,Elsa
Format:	Digital revista
Language:	Portuguese
Published:	ArquiMed - Edições Científicas AEFMUP 2013
Online Access:	http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0871-34132013000100001
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