Análisis del polimorfismo Bsm I del gen receptor de la vitamina D (VDR) en pacientes venezolanas residentes del estado Zulia con osteoporosis

Resumen. Dentro de los genes implicados en el estudio de la genética de la osteoporosis, el más conocido es el gen receptor de la vitamina D (VDR), estudiado a través de la caracterización del polimorfismo Bsm I. En tal sentido, esta investigación tuvo como objetivo principal analizar el polimorfismo Bsm I del gen de VDR en una muestra de 133 mujeres posmenopáusicas distribuidas en tres grupos: 54 afectadas con osteoporosis, 24 con osteopenia y 55 controles normales para la enfermedad. De las mujeres con osteoporosis 28 presentaron el genotipo BB, asociado en otros países con disminución de la densidad mineral ósea, 20 presentaron el genotipo Bb y 6 el genotipo bb. Del grupo control sólo 11 mujeres presentaron el genotipo BB, 36 mostraron el genotipo heterocigoto Bb y 8 el genotipo bb. La frecuencia de los alelos B y b en la población general analizada resultó de 0,6 y 0,4, respectivamente. El genotipo BB se encontró en un 52% del grupo con osteoporosis y en un 20% en el grupo control normal, siendo estos hallazgos significativos estadísticamente, lo cual sugiere una asociación entre el genotipo BB y la osteoporosis.

Bibliographic Details

Main Authors:	Borjas-Fajardo¹,Lisbeth, Zambrano,Mariana, Fernández,Erika, Pineda,Lennie, Machín,Alisandra, de Romero²,Pilar, Zabala,William, Sánche,María Alejandra
Format:	Digital revista
Language:	Spanish / Castilian
Published:	Instituto de Investigaciones Clínicas "Dr. Américo Negrette", Facultad de Medicina, Universidad del Zulia 2003
Online Access:	http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332003000400003
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