Creutzfeldt - Jakob con debut oftalmológico: la variante Heidenhain
Caso clínico: Presentamos el caso de una mujer de 67 años con disminución de agudeza visual bilateral que fue diagnosticada de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádico en su variante Heidenhain. No presentaba antecedentes de interés. La paciente falleció tres meses después del inicio del cuadro. Discusión: La variante Heidenhain de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádico debe sospecharse en todo paciente aquejado de alteraciones visuales y examen oftalmológico inespecífíco, que experimente deterioro cognitivo posterior. Es necesario un examen neurológico completo que incluya electroencefalograma y resonancia magnética. Estos pacientes comparten un mismo genotipo (codón 129 MM en gen PRNP) asociado a un curso clínico característico.
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Publicado: |
Sociedad Española de Oftalmología
2010
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Acceso en línea: | http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-66912010001000006 |
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oai:scielo:S0365-669120100010000062011-01-24Creutzfeldt - Jakob con debut oftalmológico: la variante HeidenhainBarrio-Manso,I. delToribio-García,Á.Cordero-Coma,M.Tuñón,L.Baragaño,E. Enfermedad de Creutzfeldt-Jacob Variante Heidenhain Encefalopatía espongiforme Proteína prionica Pérdida de agudeza visual Función visual Caso clínico: Presentamos el caso de una mujer de 67 años con disminución de agudeza visual bilateral que fue diagnosticada de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádico en su variante Heidenhain. No presentaba antecedentes de interés. La paciente falleció tres meses después del inicio del cuadro. Discusión: La variante Heidenhain de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádico debe sospecharse en todo paciente aquejado de alteraciones visuales y examen oftalmológico inespecífíco, que experimente deterioro cognitivo posterior. Es necesario un examen neurológico completo que incluya electroencefalograma y resonancia magnética. Estos pacientes comparten un mismo genotipo (codón 129 MM en gen PRNP) asociado a un curso clínico característico.Sociedad Española de OftalmologíaArchivos de la Sociedad Española de Oftalmología v.85 n.10 20102010-10-01journal articletext/htmlhttp://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-66912010001000006es |
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