Asociación de albinismo oculocutáneo y distrofia granular en una familia
Caso clínico: Paciente femenino de 35 años de edad con mala agudeza visual desde la infancia. A la exploración se encontró baja agudeza visual, nistagmo, hipopigmentación de piel y cabello amarillento, córnea con depósitos blanquecinos en estroma central y anterior, transiluminación de iris e hipoplasia foveal. Se diagnosticaron albinismo oculocutáneo y distrofia corneal granular. Se encontró albinismo oculocutáneo en dos hermanos y distrofia granular en tres hermanos, la madre y el hijo. Discusión: La distrofia corneal granular se transmite genéticamente siguiendo un patrón autosómico dominante e independiente del albinismo oculocutáneo. Este es el primer caso publicado de presentación concomitante de ambas entidades.
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| Principais autores: | , , , , |
|---|---|
| Formato: | Digital revista |
| Idioma: | Spanish / Castilian |
| Publicado em: |
Sociedad Española de Oftalmología
2006
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| Acesso em linha: | http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-66912006000500008 |
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