Fenótipo Rett em paciente com cariótipo XXY: relato de caso

Fenótipo Rett em paciente com cariótipo XXY: relato de caso

Relatamos o caso de um menino com cariótipo XXY que apresenta desordem neurológica progressiva com início por volta dos 11 meses de idade, com estagnação do desenvolvimento seguida de regressão. A criança apresenta, ainda, movimentos estereotipados de mãos, apraxia manual e microcefalia. Investigações não constataram presença de qualquer condição neurológica ou sistêmica definida que pudesse ser apontada como possível etiologia para o quadro descrito. Trata-se de menino com alterações fenotípicas muito similares àquelas consideradas típicas para a síndrome de Rett que, associadas com a alteração cromossômica constatada (cariótipo XXY), constituem quadro de evidente interesse científico.

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Bibliographic Details
Main Authors: SCHWARTZMAN,JOSÉ SALOMÃO, SOUZA,ANGELA MARIA COSTA DE, FAIWICHOW,GUIDO, HERCOWITZ,LUIZ HENRIQUE
Format: Digital revista
Language:Portuguese
Published: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO 1998
Online Access:http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1998000500020
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spelling oai:scielo:S0004-282X19980005000202000-11-06Fenótipo Rett em paciente com cariótipo XXY: relato de casoSCHWARTZMAN,JOSÉ SALOMÃOSOUZA,ANGELA MARIA COSTA DEFAIWICHOW,GUIDOHERCOWITZ,LUIZ HENRIQUE síndrome de Rett cariótipo XXY síndrome de Klinefelter Relatamos o caso de um menino com cariótipo XXY que apresenta desordem neurológica progressiva com início por volta dos 11 meses de idade, com estagnação do desenvolvimento seguida de regressão. A criança apresenta, ainda, movimentos estereotipados de mãos, apraxia manual e microcefalia. Investigações não constataram presença de qualquer condição neurológica ou sistêmica definida que pudesse ser apontada como possível etiologia para o quadro descrito. Trata-se de menino com alterações fenotípicas muito similares àquelas consideradas típicas para a síndrome de Rett que, associadas com a alteração cromossômica constatada (cariótipo XXY), constituem quadro de evidente interesse científico.info:eu-repo/semantics/openAccessAcademia Brasileira de Neurologia - ABNEUROArquivos de Neuro-Psiquiatria v.56 n.4 19981998-12-01info:eu-repo/semantics/reporttext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1998000500020pt10.1590/S0004-282X1998000500020
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