Deficiência da 3-OH-3-metil-glutaril-CoA-liase como causa de coma no período neonatal: relato de caso
Estudamos um paciente que apresentou dois episódios de coma no primeiro mês de vida, com descompensação metabólica, nos quais se observou hipoglicemia e acidose metabólica acentuada, sem cetonúria. O estudo dos ácidos orgânicos urinários demonstrou elevação acentuada de 3-OH-3-metil-glutárico, 3-metil-glutacônico, 3-metil-glutárico e 3-OH-isovalérico. Os sinais e sintomas clínicos associados às alterações metabólicas citadas permitiram o diagnóstico da deficiência da 3-OH-3-metil-glutaril-CoA-liase, entidade de origem autossômica recessiva, passível de ser tratada, como no caso estudado, com dieta hipoproteica, restrita em leucina, hipogordurosa e rica em carboidratos, associada a L-carnitina e evitando-se períodos prolongados de jejum.
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|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
1998
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| Online Access: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1998000300019 |
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