Distrofia muscular de Duchenne em menina com translocação cromossômica

Relato do caso de menina que apresentava clínica e laboratorialmente elementos para o diagnóstico de distrofia muscular progressiva pseudo-hipertrófica de Duchenne, cuja investigação genética revelou translocação cromos&ômica 46,X,t(Bp+, Xq-). Foi feita revisão da literatura, enfatizando a importância dos métodos diagnósticos e a explicação do aparecimento de casos de distrofia muscular pseudo-hipertrófica de Duchenne em pacientes do sexo feminino.

Saved in:
Bibliographic Details
Main Authors: Werneck,Lineu Cesar, Lemos,Silvia M. L., Magdalena,Neiva
Format: Digital revista
Language:Portuguese
Published: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO 1988
Online Access:http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1988000400012
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Description
Summary:Relato do caso de menina que apresentava clínica e laboratorialmente elementos para o diagnóstico de distrofia muscular progressiva pseudo-hipertrófica de Duchenne, cuja investigação genética revelou translocação cromos&ômica 46,X,t(Bp+, Xq-). Foi feita revisão da literatura, enfatizando a importância dos métodos diagnósticos e a explicação do aparecimento de casos de distrofia muscular pseudo-hipertrófica de Duchenne em pacientes do sexo feminino.