Miopatia por deficiência de carnitina-palmitil-transferase: relato de 2 casos com dosagens enzimáticas no tecido muscular
Relato dos casos de dois irmãos, que desde a infância apresentavam dores musculares após exercício prolongado ou exposição ao frio, com diminuição da força, à medida que o exercício continuava. Um deles desenvolveu mioglobinúria recorrente e, em um episódio apresentou insuficiência renal aguda, necessitando de diálise peritonial. A investigação laboratorial intercrise foi normal, mas durante o episódio de mioglobinúria, apresentou grande aumento da creatinafosfoquinase. A eletromiografia foi sugestiva de processo de denervação. Teste de produção de lactato durante isquemia foi normal. Biópsias musculares mostraram discreto aumento dos lipídios nas fibras musculares e maior atividade da desidrogenase succínica na histoquímica. O estudo bioquímico do tecido muscular dos dois pacientes, revelou importante redução da atividade da carnitina-palmitil-transferase, com atividade normal da carnitina-octanoil-transferase e carnitina-acetil-transferase. São discutidas as vias metabólicas, sua importância na manutenção da energia muscular durante o exercício prolongado e o papel dos ácidos graxos como fonte energética muscular durante condições normais e patológicas.
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Format: | Digital revista |
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Published: |
Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
1983
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oai:scielo:S0004-282X19830004000082012-08-14Miopatia por deficiência de carnitina-palmitil-transferase: relato de 2 casos com dosagens enzimáticas no tecido muscularWerneck,Lineu CesarBoer,Carlos Alberto de AlmeidaPapadimitriou,AlexandrosDi Mauro,SalvatoreRelato dos casos de dois irmãos, que desde a infância apresentavam dores musculares após exercício prolongado ou exposição ao frio, com diminuição da força, à medida que o exercício continuava. Um deles desenvolveu mioglobinúria recorrente e, em um episódio apresentou insuficiência renal aguda, necessitando de diálise peritonial. A investigação laboratorial intercrise foi normal, mas durante o episódio de mioglobinúria, apresentou grande aumento da creatinafosfoquinase. A eletromiografia foi sugestiva de processo de denervação. Teste de produção de lactato durante isquemia foi normal. Biópsias musculares mostraram discreto aumento dos lipídios nas fibras musculares e maior atividade da desidrogenase succínica na histoquímica. O estudo bioquímico do tecido muscular dos dois pacientes, revelou importante redução da atividade da carnitina-palmitil-transferase, com atividade normal da carnitina-octanoil-transferase e carnitina-acetil-transferase. São discutidas as vias metabólicas, sua importância na manutenção da energia muscular durante o exercício prolongado e o papel dos ácidos graxos como fonte energética muscular durante condições normais e patológicas.info:eu-repo/semantics/openAccessAcademia Brasileira de Neurologia - ABNEUROArquivos de Neuro-Psiquiatria v.41 n.4 19831983-12-01info:eu-repo/semantics/articletext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1983000400008pt10.1590/S0004-282X1983000400008 |
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Relato dos casos de dois irmãos, que desde a infância apresentavam dores musculares após exercício prolongado ou exposição ao frio, com diminuição da força, à medida que o exercício continuava. Um deles desenvolveu mioglobinúria recorrente e, em um episódio apresentou insuficiência renal aguda, necessitando de diálise peritonial. A investigação laboratorial intercrise foi normal, mas durante o episódio de mioglobinúria, apresentou grande aumento da creatinafosfoquinase. A eletromiografia foi sugestiva de processo de denervação. Teste de produção de lactato durante isquemia foi normal. Biópsias musculares mostraram discreto aumento dos lipídios nas fibras musculares e maior atividade da desidrogenase succínica na histoquímica. O estudo bioquímico do tecido muscular dos dois pacientes, revelou importante redução da atividade da carnitina-palmitil-transferase, com atividade normal da carnitina-octanoil-transferase e carnitina-acetil-transferase. São discutidas as vias metabólicas, sua importância na manutenção da energia muscular durante o exercício prolongado e o papel dos ácidos graxos como fonte energética muscular durante condições normais e patológicas. |
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