Miopatia nemalinica: relato de um caso com estudo histoquimico e microscopia eletrônica

Relato do caso de criança do sexo masculino, com hipotonia e dificuldades de deglutição desde os primeiros dias de vida, necessitando gastrostomia permanente. Apresentava retardo no desenvolvimento motor. A eletromiografia sugeria envolvimento muscular primário e a biópsia muscular, processada a fresco, histoquímica e pela microscopia eletrônica, revelou corpos nemalínicos clássicos e deficiência de fibras do tipo II. São feitos comentários a respeito dos sintomas e formas clínicas, origem e patogenia dos corpos nemalínicos, sendo o caso relatado caracterizado como miopatia nemalínica do tipo congênito.

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Main Authors: Werneck,Lineu Cesar, Silvado,Carlos Eduardo, Jamur,Maria Célia, Yacubian,Elza Marcia Targas, Salum,Paulo Nicolau Borsoi
Format: Digital revista
Language:Portuguese
Published: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO 1983
Online Access:http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1983000200010
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spelling oai:scielo:S0004-282X19830002000102012-08-14Miopatia nemalinica: relato de um caso com estudo histoquimico e microscopia eletrônicaWerneck,Lineu CesarSilvado,Carlos EduardoJamur,Maria CéliaYacubian,Elza Marcia TargasSalum,Paulo Nicolau BorsoiRelato do caso de criança do sexo masculino, com hipotonia e dificuldades de deglutição desde os primeiros dias de vida, necessitando gastrostomia permanente. Apresentava retardo no desenvolvimento motor. A eletromiografia sugeria envolvimento muscular primário e a biópsia muscular, processada a fresco, histoquímica e pela microscopia eletrônica, revelou corpos nemalínicos clássicos e deficiência de fibras do tipo II. São feitos comentários a respeito dos sintomas e formas clínicas, origem e patogenia dos corpos nemalínicos, sendo o caso relatado caracterizado como miopatia nemalínica do tipo congênito.info:eu-repo/semantics/openAccessAcademia Brasileira de Neurologia - ABNEUROArquivos de Neuro-Psiquiatria v.41 n.2 19831983-06-01info:eu-repo/semantics/articletext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1983000200010pt10.1590/S0004-282X1983000200010
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