Aminoacidopatias de interesse neurológico
As aminoácidopatias constituem o grupo mais numeroso dos erros inatos do metabolismo, sendo crescente seu número em vista das inúmeras cadeias metabólicas envolvendo os aminoácidos na economia humana. É apresentada uma classificação atualizada das principais aminoacidopatias que determinam sintomatologia neurológica e/ou mental. São revistos os principais métodos de diagnóstico, apontando-se as falhas de algumas metodologias. São abordadas algumas particularidades da fenilcetonúria, leucinose e acidemia propiônica, principalmente no que concerne à variação genética. Finalmente, são apresentadas duas aminoacidopatias recentemente descritas: a aciduria piroglutâmica e a deficiência da beta-metil-crotonil-CoA-carboxilase.
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| Autor principal: | |
|---|---|
| Formato: | Digital revista |
| Idioma: | Portuguese |
| Publicado: |
Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
1974
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| Acceso en línea: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1974000200002 |
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