Aminoacidopatias de interesse neurológico

Aminoacidopatias de interesse neurológico

As aminoácidopatias constituem o grupo mais numeroso dos erros inatos do metabolismo, sendo crescente seu número em vista das inúmeras cadeias metabólicas envolvendo os aminoácidos na economia humana. É apresentada uma classificação atualizada das principais aminoacidopatias que determinam sintomatologia neurológica e/ou mental. São revistos os principais métodos de diagnóstico, apontando-se as falhas de algumas metodologias. São abordadas algumas particularidades da fenilcetonúria, leucinose e acidemia propiônica, principalmente no que concerne à variação genética. Finalmente, são apresentadas duas aminoacidopatias recentemente descritas: a aciduria piroglutâmica e a deficiência da beta-metil-crotonil-CoA-carboxilase.

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Bibliographic Details
Main Author: Diament,Aron J.
Format: Digital revista
Language:Portuguese
Published: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO 1974
Online Access:http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1974000200002
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spelling oai:scielo:S0004-282X19740002000022013-04-16Aminoacidopatias de interesse neurológicoDiament,Aron J.As aminoácidopatias constituem o grupo mais numeroso dos erros inatos do metabolismo, sendo crescente seu número em vista das inúmeras cadeias metabólicas envolvendo os aminoácidos na economia humana. É apresentada uma classificação atualizada das principais aminoacidopatias que determinam sintomatologia neurológica e/ou mental. São revistos os principais métodos de diagnóstico, apontando-se as falhas de algumas metodologias. São abordadas algumas particularidades da fenilcetonúria, leucinose e acidemia propiônica, principalmente no que concerne à variação genética. Finalmente, são apresentadas duas aminoacidopatias recentemente descritas: a aciduria piroglutâmica e a deficiência da beta-metil-crotonil-CoA-carboxilase.info:eu-repo/semantics/openAccessAcademia Brasileira de Neurologia - ABNEUROArquivos de Neuro-Psiquiatria v.32 n.2 19741974-06-01info:eu-repo/semantics/articletext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1974000200002pt10.1590/S0004-282X1974000200002
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