Síndrome de Berardinelli-Seip: descrição genética e metabólica de cinco pacientes

OBJETIVO: Descrever o perfil genético e metabólico de portadores da síndrome de Berardinelli-Seip (BSCL) acompanhados no Instituto da Criança do HC-FMUSP. SUJEITOS E MÉTODOS: Pacientes com as características clínicas da BSCL (n = 5), todas do sexo feminino, foram avaliadas com dosagens de glicose e insulina, lípides, leptina, enzimas hepáticas, análise de DNA, ultrassonografia abdominal. RESULTADOS: A deficiência de leptina e a hipertrigliceridemia foram constatadas nas cinco pacientes. Três evoluíram para diabetes melito (DM). Quatro tiveram mutação no gene AGPAT2 e uma no gene CAV1. CONCLUSÃO: As alterações metabólicas mais precoces foram a hipertrigliceridemia e a resistência insulínica, culminando no surgimento do DM à época da puberdade, sendo as mutações no gene AGPAT2 as mais frequentes em nossa casuística.

Bibliographic Details

Main Authors:	Barra,Cristiane B., Savoldelli,Roberta D., Manna,Thais D., Kim,Chong A., Magre,Jocelyn, Porta,Gilda, Setian,Nuvarte, Damiani,Durval
Format:	Digital revista
Language:	Portuguese
Published:	Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia 2011
Online Access:	http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302011000100007
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