Molecular homologous modeling of 3B-HSD2 mutant enzyme: structure-function aspects of Pro222GLN mutation correlates with the experimental data from a patient with congenital adrenal hyperplasia.
Short abstract: We describe the mutation Pro222GIn in HSD3B2 gene on a patient with congenital adrenal hyperplasia. Molecular modeling of 3B-HSD2 mutant allowed us to identify critical role of residue Pro222 on the folding pattern and catalytic activity of the enzyme. The proposed models correlate with the experimental data previously reported.
Saved in:
Main Authors: | FERRAZ, L. F. C., SOARDI, F., FALCÃO, P., NESHICH, G., MELLO, M. P. de |
---|---|
Other Authors: | LUCIO FABIO CALDAS FERRAZ, CBMEG/Unicamp; FERNANDA SOARDI, CBMEG/Unicamp; PAULA REGINA KUSER FALCAO, CNPTIA; GORAN NESHICH, CNPTIA; MARICILDA PALANDI DE MELLO, CBMEG/Unicamp. |
Format: | Anais e Proceedings de eventos biblioteca |
Language: | Ingles English |
Published: |
2006-08-17
|
Subjects: | Mutação gênica, Hiperplasia adrenal congenital, Modelagem molecular, Biologia molecular, Mutation, Hyperplasia, Molecular Biology, |
Online Access: | http://www.alice.cnptia.embrapa.br/alice/handle/doc/9296 |
Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
Similar Items
-
Análisis de variantes génicas en el gen CYP21A2
by: Bruque, Carlos David -
Etiología y epidemiología de la proliferación vegetativa y floral del zapote mamey (Pouteria sapota (Jacq.) H.E. Moore &Stearn) en Guerrero, México
by: PEREYDA HERNANDEZ, JUAN; 168430, et al.
Published: (2009) -
Musculatura dupla: visão geral dos mecanismos de ação do gene MSTN e sua relevância para bovinos de corte.
by: SIQUEIRA, F., et al.
Published: (2022) -
Molecular analysis of the grapevine shortened berry development mutation (Vitis labrusca L. cv. Isabel Precoce) using cDNA-AFLP.
by: PASSAIA, G., et al.
Published: (2010-02-02) -
Caracterização de uma população de recombinação ao acaso de sorgo para a tolerância ao alumínio e eficiência na utilização de fósforo.
by: BERNARDINO, K. da C., et al.
Published: (2016)