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Alianza SIDALC
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Signatura:616-008.9
Autor: [editado por] Pablo Sanjurjo, Antonio Baldellou.
Aut. Analit.: Baldellou, Antonio, ed. Sanjurjo, Pablo, ed.
Título: DiagnA3stico y tratamiento de las enfermedades metabA3licas hereditarias /.
ISBN: 9788484737933
P.imprenta: Madrid :. Ergon,. c2010.. [16], 1309 p. : 30 cm. Edición ; 3a. ed.
Notas: Incluye bibliografA-a e A-ndice.
Generalidades. Errores congAcnitos del metabolismo intermedio. Errores congAcnitos del metabolismo de molAcculas complejas. Defectos de transporte. Trastornos del metabolismo de los metales. Trastornos congAcnitos del metabolismo de las vitaminas. Otras enfermedades metabA3licas. ApAcndice.
Descriptores_Es:Medicina;  Enfermedades hereditarias;  Enfermedades metabA3licas 
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Autor:Dodelson de Kremer, Raquel  
Título: Las enfermedades metabA3licas hereditarias : paradigmas de biologA-a. Nuevas enfermedades y nuevos conceptos. Parte II.
Serie:Experiencia MAcdica. Vol. 21, no. 1 (2003), p. p. 4-11.
Descriptores_Es:ENCEFALOMIOPATIAS MITOCONDRIALES;  Enfermedades hereditarias;  Enfermedades metabA3licas;  NeurogenActica 
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Autor:FernA­ndez, Cristalina  
Título: Pruebas genActicas en cA­ncer de mama : aspectos mAcdicos y Acticos.
Serie:BioActica & Debat. Vol. 8, no. 30 (2002 oct.), p. p. 8-12.
Descriptores_Es:Enfermedades genActicas;  Enfermedades hereditarias;  A%tica mAcdica;  Neoplasias de la mama;  Pruebas de laboratorio 
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Autor: Javier Pizzuto ChA­vez... [et al.].
Aut. Analit.: Pizzuto ChA­vez, Javier.
Título: DEFICIENCIA HEREDITARIA DEL FACTOR X DE LA COAGULACION. ESTUDIO EN DIEZ CASOS DE UNA FAMILIA EN MEXICO /.
Serie:La Revista de InvestigaciA3n ClA-nica. Vol. 35, no. 4 (1983 oct.-dic.), p. p. 309-314.
Descriptores_Es:CoagulaciA3n;  Enfermedades hereditarias;  FACTOR X;  FAMILIA;  HETEROCIGOTOS;  Homocigotos 
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Autor:MAYEN, Dora GildaCARNEVALE CANTONI, AlessandraTAKENAGA, RaA§lLIZALDE, ArturoDEL CASTILLO, Victoria  
Título: ESTUDIO CLINICO Y RADIOLOGICO DE LA ENFERMEDADES HEREDITARIAS DE LA EPIFISI FEMORAL.
Serie:La Revista de InvestigaciA3n ClA-nica. Vol. 43, no. 4 (1991 oct.-dic.), p. p. 364-372.
Descriptores_Es:DISPLASIA EPIFISEALIS CAPITIS FEMORIS;  ENFERMEDAD DE LEGG-PERTHES;  Enfermedades hereditarias;  FAcmur 
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Autor: Armando Sinco Angeles... [et al.].
Aut. Analit.: Sinco Angeles, Armando.
Título: LEUCEMIA AGUDA FAMILIAR. INFORME DE SIETE CASOS EN TRES FAMILIAS /.
Serie:La Revista de InvestigaciA3n ClA-nica. Vol. 42, no. 2 (1990 abr.-jun.), p. p. 135-137.
Descriptores_Es:Enfermedades genActicas;  Enfermedades hereditarias;  FAMILIA;  GENETICA;  Leucemia linfoblastica aguda 
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Autor:ARMENDARES, Salvador  
Título: LA HERENCIA DE LA OBESIDAD. EVIDENCIA EPIDEMIOLOGICA [1923-1990].
Serie:La Revista de InvestigaciA3n ClA-nica. Vol. 43, no. 3 (1991 jul.-sep.), p. p. 269-275.
Descriptores_Es:Enfermedades hereditarias;  EPIDEMIOLOGIA;  FACTORES DE RIESGO;  Obesidad 
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Autor:ZETIA`A, MarA-a ElenaGONZALEZ NORIEGA, Alfonso  
Título: ENFERMEDADES HEREDITARIAS LISOSOMALES EN MEXICO. III. DIAGNOSTICO DE LABORATORIO PARA ESFINGOLIPIDOSIS.
Serie:La Revista de InvestigaciA3n ClA-nica. Vol. 43, no. 1 (1991 ene.-mar.), p. p. 53-60.
Descriptores_Es:DiagnA3stico de laboratorio;  Enfermedades hereditarias;  ESFINGOLIPIDOSIS;  Gangliosidosis 
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Autor:ZETINA, MarA-a ElenaGONZALEZ NORIEGA, Alfonso  
Título: ENFERMEDADES HEREDITARIAS LISOSOMALES EN MEXICO. II. DIAGNOSTICO DE LABORATORIO DE MUCOPOLISACARIDOS Y MUCOLIPIDOSIS.
Serie:La Revista de InvestigaciA3n ClA-nica. Vol. 42, no. 3 (1990 jul.-set.), p. p. 165-173.
Descriptores_Es:DiagnA3stico de laboratorio;  Enfermedades hereditarias;  Mucopolisacaridos 
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Autor: Herminio BenA-tez Aranda... [et al.].
Aut. Analit.: BenA-tez Aranda, Herminia.
Título: SINDROMES HEREDITARIOS DE FALLA DE LA MEDULA OSEA /.
Serie:La Revista de InvestigaciA3n ClA-nica. Vol. 49, no. SUPL. (1997 may.), p. p. 22-27.
Descriptores_Es:Enfermedades hereditarias;  MAcdula A3sea;  Neutropenia;  SINDROME DE KOSTMANN;  SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND 
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Autor:LISKER Y., RubAcn  
Título: HERENCIA DE LA MALA DIGESTION DE LACTOSA.
Serie:La Revista de InvestigaciA3n ClA-nica. Vol. 48, no. SUPL. (1996 nov.), p. p. 23-24.
Descriptores_Es:Enfermedades hereditarias;  Herencia genActica;  Lactosa;  Leche 
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Autor: M.E. Alonso... [et al.].
Aut. Analit.: Alonso, M.E.
Título: DISTROFIA MIOTONICA ESTUDIO CLINICO GENETICO DE 21 CASOS EN 18 FAMILIAS /.
Serie:La Revista de InvestigaciA3n ClA-nica. Vol. 39, no. 2 (1987 abr.jun.), p. p. 155-162.
Descriptores_Es:DISTROFIA MIOTONICA;  Enfermedades genActicas;  Enfermedades hereditarias;  FISIOPATOLOGIA 
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Autor:GOMEZ VALENCIA, LuisALONSO, MarA-a ElisaFIGUEROA, HAcctor HugoESCOBAR, Alfonso  
Título: ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. PRESENTACION DE 7 CASOS EN 3 FAMILIAS.
Serie:La Revista de InvestigaciA3n ClA-nica. Vol. 38, no. 3 (1986 jul.-sep.), p. p. 261-267.
Descriptores_Es:Enfermedad de Alzheimer;  Alzheimer;  Enfermedades hereditarias;  Herencia genActica;  TransmisiA3n 
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Autor:ZETINA, MarA-a ElenaGONZALEZ NORIEGA, Alfonso  
Título: ENFERMEDADES HEREDITARIAS LISOSOMALES. I. RESULTADOS INICIALES DEL PROGRAMA PARA SU DIAGNOSTICO EN MEXICO.
Serie:La Revista de InvestigaciA3n ClA-nica. Vol. 41, no. 4 (1989 oct.dic.), p. p. 319-326.
Descriptores_Es:DIAGNOSTICO;  Enfermedad de Gaucher;  ENFERMEDAD DE HUNTER;  ENFERMEDAD DE MORQUIO;  Enfermedades hereditarias;  Programas de educaciA3n 
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Autor: Ana Luisa Weckman... [et al.].
Aut. Analit.: Weckman, Ana Luisa Cabral, Antonio R.
Título: CONCEPTOS ACTUALES SOBRE COLAGENAS DE CARTILAGO Y SU ASOCIACION CON ENFERMEDADES /.
Serie:La Revista de InvestigaciA3n ClA-nica. Vol. 48, no. 4 (1996 jul.-ago.), p. p. 311-319.
Descriptores_Es:CARTILAGO ARTICULAR;  ENFERMEDAD ARTICULAR DEGENERATIVA;  Enfermedades hereditarias;  Matriz extracelular;  PROTEINAS COLAGENOSAS 
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Autor:Weckman, Ana Luisa  
Aut. Analit.: Cabral, Antonio R.
Título: NOVEDADES MOLECULARES Y CLINICAS DE LAS COLAGENAS /.
Serie:La Revista de InvestigaciA3n CientA-fica. Vol. 48, no. 3 (1996 may.-jun.), p. p. 207-221.
Descriptores_Es:Enfermedades hereditarias;  Matriz extracelular;  ProteA-nas 
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Autor: J. Claudio Moreno Rocha... [et al.].
Aut. Analit.: Moreno Rocha, J. Claudio.
Título: TRASNCRIPCION GENICA EN EUCARIOTES : DE LOS FACTORES TRASNCRIPCIONALES A LA ENFERMEDAD /.
Serie:La Revista de InvestigaciA3n ClA-nica. Vol. 51, no. 6 (1999 nov.-dic.), p. p. 375-384.
Descriptores_Es:Enfermedades genActicas;  Enfermedades hereditarias;  REGULACION DE LA EXPRESION GENETICA 
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Autor:Oyarzabal, M.  
Aut. Analit.: Chueca, M.J. Ezquieta, B.
Título: AnA­lisis genActico molecular de hiperplasia suprarenal congAcnita por dAcficit de 21-hidroxilasa : estudio familiar y diagnA3stico de portadores en poblaciA3n de Navarra.
Serie:Anales del Sistema Sanitario de Navarra. Vol. 22, no. supl. 3 (1999), p. 261-265.
Descriptores_Es:DIAGNOSTICO;  Enfermedades congenitas;  Enfermedades hereditarias;  ESPAA`A;  HIDROXILASAS;  Hiperplasia suprarrenal;  PORTADOR 
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Autor:Barrera SaldaAña, Hugo Alberto  
Aut. Analit.: GonzA­lez Garay, Manuel L. Rivera PAcrez, Jaime Rojas MartA-nez, Augusto VA­zquez AlemA­n, Rosa M.
Título: DiagnA3stico molecular de enfermedades hereditarias.
Serie:Gaceta MAcdica de MAcxico. Vol. 128, no. 6 (1992 nov.-dic.), p. 613-621.
Descriptores_Es:DIAGNOSTICO;  Enfermedades hereditarias 
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Autor:Cox, Timothy M.  
Aut. Analit.: Sinclair, John.
Título: BiologA-a molecular en medicina.
ISBN: 9500603985
Idioma: SPA
P.imprenta: Madrid :. MAcdica Panamericana,. c1998. xi, 366 p. : 28 cm.
Notas: Incluye bibliografA-a e A-ndice
Contenido: Hemofilia: la biologA-a molecular en el centro de la enfermedad humana. ADN, ARN y proteA-nas. AnA­lisis de los genes humanos. Control transcripcional de la expresiA3n gAcnica humana. Principios de genActica mAcdica. Trastornos monogAcnicos. Trastornos poligAcnicos. BiologA-a molecular del cA­ncer. CA­nceres hereditarios. BiologA-a molecular de la respuesta inmune. Autoinmunidad humana. Infecciones microbianas. Infecciones vA-ricas. Productos recombinantes de uso mAcdico. Descubrimiento de fA­rmacos. Tearpia gAcnica. DiagnA3stico prenatal. BiologA-a molecular y el futuro de la medicina.
Descriptores_Es:ADN;  ARN;  BiologA-a molecular;  DiagnA3stico prenatal;  Enfermedades hereditarias;  Genes;  GenActica;  Hemofilia;  InmunologA-a;  Medicamentos;  Medicina;  Neoplasias;  ProteA-nas;  Terapia gAcnica 
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Autor:Gardner, Lytt I.,  
Título: Endocrine and genetic diseases of childhood.
Idioma: ENG
P.imprenta: Philadelphia :. W.B. Saunders,. 1969.. xviii, 1072 p. : 27 cm.
Notas: Material disponible en DepA3sito de Biblioteca Campus.
Incluye bibliografA-a
Descriptores_Es:Crecimiento;  EndocrinologA-a;  ENFERMEDADES DE LA PITUITARIA;  Enfermedades de la tiroides;  Enfermedades endocrinas;  Enfermedades genActicas;  Enfermedades hereditarias;  GenActica;  Hipertiroidismo;  PediatrA-a 
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Autor:Cuba Caparo, Alberto  
Aut. Analit.: OrganizaciA3n Mundial de la Salud OrganizaciA3n Panamericana de la Salud Valle, Pablo.
Título: Manual de patologA-a de animales de laboratorio.
ISBN: 9275314233
Idioma: SPA
P.imprenta: Washington, D.C. :. OPS,. 1982.. xii, 165 p. : 23 cm.
Notas: PublicaciA3n cientA-fica
Material disponible en DepA3sito de Biblioteca Campus.
Descriptores_Es:Alteraciones del metabolismo;  Animales de laboratorio;  Enfermedades de los animales;  Enfermedades hereditarias;  Enfermedades infecciosas;  Enfermedades inmunolA3gicas;  PATOLOGIA 
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Signatura:616-008.9
Autor: [editado por] Pablo Sanjurjo, Antonio Baldellou.
Aut. Analit.: Baldellou, Antonio, ed. Sanjurjo, Pablo, ed.
Título: DiagnA3stico y tratamiento de las enfermedades metabA3licas hereditarias /.
ISBN: 8484730468
P.imprenta: Madrid :. Ergon,. c2001.. 592 p. ; 29 cm.
Notas: Incluye bibliografA-a e A-ndice.
Generalidades. Errores congAcnitos del metabolismo intermedio. Hidratos de carbono. AminoA­cidos. LA-pidos. Defectos de ciclos especA-ficos. Errores congAcnitos del metabolismo de molAcculas complejas. Defectos de transporte. Otras enfermedades metabA3licas hereditarias.
Descriptores_Es:Enfermedades hereditarias;  Enfermedades metabA3licas;  Medicina 
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Autor:Rose, Suzanne  
Título: Gastrointestinal and hepatobiliary pathophysiology.
ISBN: 1889325015
Idioma: ENG
P.imprenta: Connecticut :. Fence Creek,. c1998. xvii, 475 p. : 28 cm. Edición ; 1. ed
Notas: Pathophysiology
Incluye referencias bibliogrA­ficas e A-ndice
Contenido: Introduction. Overview of gastrointestinal and hepatobiliary function. Regulation of the digestive system. Anatomy, histology, and embriology of the gastrointestinal tract. Overview of gastrointestinal motility. Gastrointestinal electrolyte and fluid secretion. Digestion and absorption. Management of water and electrolytes. Liver anatomy and physiology. Liver metabolism, physiology of bile formation, and gallstones. Normal and disordered swallowing. Peptic ulcer disease. Small bowel disorders. Acute and chronic pancreatitis. Functional bowel disorders. The mucosal immune system. Inflammatory bowel disease. Infectious disorders of gastrointestinal tract. Viral hepatitis. Hereditary liver disease. Autoimmune liver disease. Pathogenesis and consequences of portal hypertension. Disorders of cholestasis, bilirubin metabolism, and jaundice. Orthotopic liver transplantation. Alcohol and gastrointestinal tract. Pathophysiology of abdominal pain and pain syndromes. Gastrointestinal diso
Descriptores_Es:ABSORCION DIGESTIVA [ANIMAL];  Bilis;  Colestasis;  DigestiA3n humano;  Embarazo;  Enfermedades hereditarias;  FarmacologA-a;  FisiopatologA-a;  GastroenterologA-a;  GASTROENTEROLOGIA;  HEPATITIS VIRAL HUMANA;  HA-gado;  HistologA-a humana;  Ictericia;  Intestino delgado;  Intestino grueso;  Metabolismo;  Movilidad gastro-intestinal;  NEOPLASMAS [HUMANO];  Pancreatitis;  Pancreatitis aguda;  Pancreatitis crA3nica;  Patogenesis;  SECRECIONES INTESTINALES;  Sistema digestivo;  Trasplante;  Aslceras 
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Autor:Depetris de Boldini, Catalina D.  
Título: InvestigaciA3n de acidurias orgA­nicas genActicas en CA3rdoba [R.A.] : descripciA3n de los primeros reconocimientos.
Idioma: SPA
P.imprenta: 188 h. ; 29 cm.
Notas: Tesis
BibliografA-a: h. 179-188
Descriptores_Es:ACIDURIAS;  Enfermedades hereditarias;  Enfermedades metabA3licas;  GenActica 
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Autor:Candotti, Fabio  
Aut. Analit.: Blaese, R. Michael Knazek, Richard A. Onodera, Masafumi.
Título: Retroviral-mediated transfer and expression of the common gamma chain into human hematopoietic progenitors.
Serie:Acta Haematologica. Vol. 101, no. 2 (1999 abr.), p. 106-110.
Descriptores_Es:Enfermedades hereditarias;  MAcdula A3sea;  Retrovirus;  Sistema hematopoyetico;  Sistema inmune;  Trasplante 
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Autor:Shpilberg, Ofer  
Aut. Analit.: Chetrit, Angela Modan, Baruch Modan, Michaela Ramot, Bracha.
Título: Familial aggregation of nonhematological malignancies in relatives of patients withs hematological neoplasms.
Serie:Acta Haematologica. Vol. 101, no. 1 (1999 mar.), p. 21-24.
Descriptores_Es:Enfermedades hereditarias;  Estructura celular;  Linfoma;  Neoplasias;  OncologA-a;  Sistema hematopoyetico 
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Título: Displacia de codo.
Serie:Selecciones Veterinarias. Vol. 9, no. 3 (2001 jul.), p. 287-300.
Descriptores_Es:DISPLACIA DE CODO;  Enfermedades de las articulaciones;  Enfermedades hereditarias;  Perros 


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